Sự cần thiết của việc giải mã gen sàng lọc trước sinh

Chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.Các em bé mắc dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000.

Bé trai là trường hợp sinh non ở tuần thai 32, con của sản phụ 27 tuổi, người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 4/10/2020, sản phụ vỡ ối, nhập viện Sản Nhi Quảng Ninh và được chỉ định mổ lấy thai. Em bé chào đời với các dấu hiệu sinh tồn ổn định. Tuy nhiên, làn da toàn thân trẻ cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis (bệnh vảy cá kiểu Harlequin). Toàn bộ cơ thể bé được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt

Nguồn tin của Pháp luật Plus, sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai) trước khi sinh được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) để theo dõi. Được biết, đây là đứa con thứ hai được chị này hạ sinh, con cả của chị hoàn toàn bình thường không mắc bệnh lạ.

Đến chiều ngày 13/10, bé sơ sinh chào đời có biểu hiện toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc. Một bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quag Bình cho biết, cơ thể cháu bé có vẻ rất yếu, đụng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy máu và đau đớn.
Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.Các em bé mắc dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng. Đó là điều mà bất cứ cha mẹ nào cũng lo lắng, sợ hãi.

Vậy đâu là nguyên nhân?

- Một số không có nguyên nhân: Trên thực tế, có nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh mà chuyên gia và bác sỹ không tìm được nguyên nhân cụ thể.

- Phụ nữ mang thai khi đã quá 35 tuổi

- Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai: Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, cảm cúm... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ dễ dẫn đến nguy cơ thai nhi mắc dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh

- Thai phụ tiếp xúc hóa chất, phóng xạ: Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, khói thuốc lá và chất phóng xạ, làm việc ở nơi khai thác quặng, hầm mỏ…có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh

- Thai phụ có uống 1 số loại thuốc: Đây là nguyên nhân mà nhiều thai phụ mắc phải. Việc uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ có thể gây ra những dị tật, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

- Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có bất thường về di truyền

Vậy Xét nghiệm gen là gì?

Giải mã gen là một trong những bước tiến đột phá của nền y học hiện đại. Nhiều người khi được hỏi tới xét nghiệm gen là gì thường chỉ để xác định mối quan hệ huyết thống. Nhưng thực chất, tính ưu việt của phương pháp giải gen được ứng dụng nhiều nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải mã gen giúp phát hiện ra các bệnh về di truyền, đột biến gen, rối loạn phát triển, đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể,...phục vụ cho sàng lọc trước sinh hay tầm soát ung thư và thậm chí là tìm hiểu tiềm năng của bản thân.

Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân

Giải mã gen được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trước khi quyết định mang thai. Đặc biệt với nữ giới tuổi tác đã cao, có bệnh lý mãn tính thì việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp bảo đảm an toàn cao cho cả mẹ và em bé.Tùy vào từng mục đích xét nghiệm gen là gì mà chuyên gia sẽ tư vấn gói dịch vụ phù hợp.

Gen di truyền là yếu tố cực kỳ quan trọng, giúp bạn theo dõi, kiểm soát sức khỏe bản thân, người thân và gia đình tốt hơn. Giải mã gen hỗ trợ chẩn đoán điều trị hiệu quả, bảo vệ tốt hơn cho cả các thế hệ tiếp theo. Xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không.

Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề cần được chú trọng đặc biệt. Nhằm đảm bảo sức khỏe vợ chồng, lên kế hoạch cho tương lai gia đình tốt hơn – giải mã gen là việc làm cần thiết Gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, ít biểu hiện bên ngoài. Trong rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng khỏe mạnh lại có thể mang những gen xấu, gen đột biến,...gây nguy cơ sinh con dị tật, mang bệnh di truyền cao. Do đó, việc tham vấn giải mã gen trước hôn nhân sẽ giúp phát hiện, sàng lọc những gen bất thường, gen di truyền xấu để các cặp đôi có những quyết định đúng đắn và phù hợp nhất.

​

Nếu nghi ngờ mắc bệnh thì việc Xét nghiệm gen di truyền là xét nghiệm để xác định thông tin liên quan đến ADN và các nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Sau khi xét nghiệm, ta có thể biết mình đã thừa hưởng được nhưng yếu tố gì từ gen của bố mẹ. Nhờ đó tiên đoán các bệnh có liên quan đến di truyền hoặc những đột biến bất thường về gen có tính chất di truyền.

Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, khách hàng được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á. Đồng thời, My Health kết hợp với đối tác là công ty Novogene có trụ sở tại Hoa Kỳ, là công ty có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon (còn gọi là nhà máy giải trình tự số), được khánh thành trong năm 2020. Hệ thống này sử dụng hệ robot xử lý mẫu hoàn toàn tự động, cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia. Novogene ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen là hệ thống Illumina Novaseq 6000 với độ chính xác là 99,9%.

Hy vọng với những thông tin trên giúp bạn giải đáp thắc mắc "bệnh teo não có di truyền không " bên cạnh đó có các biện pháp ngăn ngừa bệnh teo não bạn nên tham khảo. Tìm hiểu dv xét nghiệm Gen của công ty My Health: https://myhealth.com.vn/PostDetail/...h-vu-giai-trinh-tu-gen-my-health-cung-cap/139