Khác biệt nào giữa kỹ thuật giải trình tự gen và vân tay DNA?

Giải trình tự DNA là một kỹ thuật quan trọng trong di truyền học phân tử, khi trình tự nucleotide của một chuỗi DNA cụ thể hoặc của cả hệ gen trong một cơ thể được xác định. Việc này cho phép nhà nghiên cứu hoặc nhà chẩn đoán xác định những đột biến của các chuỗi DNA và phân biệt một cơ thể với cơ thể khác dựa trên thành phần di truyền của chúng. Giải trình tự gen là thủ tục giải trình tự của một gen hoặc một đoạn cắt DNA thông qua giải trình tự Sanger hay giải trình tự Thế hệ Mới. Vân tay DNA gồm một kỹ thuật có tên gọi Sự Hạn chế Đa dạng Độ dài Đoạn cắt (Restriction Fragment Length Polymorphism — RFLP), nghĩa là các mẫu DNA của hai hay nhiều đối tượng được phân đoạn (cắt ra) và phân tích để xác định danh tính của một con người. Đây là khác biệt then chốt giữa kỹ thuật Giải trình tự gen và Vân tay DNA.

1. Giải trình tự gen là gì?

Giải trình tự gen được thực hiện để xác định trình tự nucleotide của một gen cụ thể. Nếu cả một hệ gen được giải trình tự, nó sẽ được gọi là Giải trình tự hệ gen. Ban đầu, giải trình tự gen được tiến hành bằng các phương pháp hóa học sử dụng các hóa chất độc hại như Pyridine; kỹ thuật này đã sớm bị ngưng lại vì bản chất độc hại của thí nghiệm. Hiện tại, giải trình tự gen hầu như được thực hiện bởi phương pháp giải trình tự Sanger — tận dụng cách phân tách trình tự bằng axit deoxyribonucleit. Phản ứng được tiến hành trong 4 ống nghiệm riêng biệt, trong mỗi ống nghiệm, đoạn mồi (đoạn DNA hoặc RNA ngắn có giá trị khởi đầu cho quá trình nhân đôi DNA) sẽ được đánh dấu bởi một chỉ thị huỳnh quang đóng vai trò tối hậu nhằm xác định trình tự của một đoạn cắt cụ thể. Kỹ thuật giải trình tự Sanger tự động sử dụng thiết bị dò tìm để phát hiện các tín hiệu huỳnh quang và truyền tải kết quả.

Giải trình tự Thế hệ Mới là sự phát triển mới nhất của công nghệ giải trình tự và cũng là một kỹ thuật thông lượng cao (lượng vật liệu đưa vào một quá trình trong một thời gian xác định), tương đương với việc thực hiện 1000 phản ứng giải trình tự Sanger trong cùng một lúc. Các đặc điểm chính của giải trình tự Thế hệ Mới:

Tính song song cao độ — rất nhiều phản ứng giải trình tự diễn ra cùng lúc

Quy mô siêu vi — Các phản ứng rất nhỏ, và đa số được tiến hành một lần trên một con chip

Nhanh chóng — Vì các phản ứng được thực hiện song song, kết quả được sẵn sàng nhanh hơn gấp nhiều lần

Độ dài ngắn hơn — Sự đọc trong phạm vi độ dài từ 505050–700700700 nucleotide

Giải trình tự gen được sử dụng cốt yếu trong việc xác định trình tự của một gen lạ hoặc phân tích các đột biến của một gen hiện hữu ở trạng thái bệnh và để củng cố nền tảng di truyền của nhiều chứng bệnh. Nó cũng được ứng dụng trong lĩnh vực công nghệ sinh học nông nghiệp để xác định những đa dạng mới mẻ của các giống cây trồng và nhận diện những gen cây trồng chịu trách nhiệm cho các tính trạng nông học có lợi như sức đề kháng côn trùng, sức đề kháng bệnh, và sự chống chọi hạn hán.

2. Vân tay DNA là gì?

Vân tay DNA là kỹ thuật được sử dụng chủ yếu trong các nghiên cứu pháp y để xác nhận danh tính của một người liên đới đến sự vụ điều tra pháp y nào đó. Ngày trước, vân tay DNA được thực hiện bằng cách sử dụng kỹ thuật lai hóa với chỉ thị huỳnh quang hoặc đánh dấu vô tuyến. Hiện nay, vân tay DNA được tiến hành thông qua RFLP. Kỹ thuật này sử dụng enzyme giới hạn — các enzyme có khả năng cắt DNA thành những đoạn riêng biệt. Khi hai mẫu được mang ra phân tích, cả hai mẫu sẽ được tiêu hóa bởi cùng một enzyme giới hạn để sinh ra các đoạn. Nếu hai mẫu này giống nhau, hình ảnh điện di trên gel (electrophoresis gel) sẽ giống nhau cho cả 2 mẫu. Nếu chúng khác nhau, hình ảnh đó cũng sẽ khác. Nhờ vậy, danh tính của một người sẽ được xác minh bằng kỹ thuật trên.

Vân tay DNA thường được sử dụng trong quá trình tìm kiếm nghi phạm thực thụ từ hiện trường vụ án bằng cách phân tích các mẫu sinh học hiện có trong hiện trường đó. DNA sẽ được trích ra từ các mẫu hiện có (tóc/tinh dịch/nước bọt/máu) và phân tích với các mẫu DNA của những người bị tình nghi để xác định thủ phạm thật sự.
3. Tương đồng giữa hai kỹ thuật

• Trong cả 2 kỹ thuật, mẫu phân tích đều là DNA
• Điện di được sử dụng trong cả 2 kỹ thuật

4. Khác biệt giữa hai kỹ thuật

• Khái niệm

- Giải trình tự gen: Là quá trình xác định trình tự nucleotide của một gen cụ thể hoặc cả hệ gen.

- Vân tay DNA: Sử dụng kỹ thuật mà ở đó hai hay nhiều mẫu DNA được phân đoạn (cắt ra) và phân tích để xác định danh tính của một người.

• Nền tảng công nghệ

- Giải trình tự gen: Phương pháp giải trình tự như giải trình tự Sanger hoặc giải trình tự gen Thế hệ Mới.

- Vân tay DNA: Sự Hạn chế Đa dạng Độ dài Đoạn cắt được sử dụng để phân tích các mẫu của đối tượng trong kỹ thuật vân tay DNA.

• Các ứng dụng

-Giải trình tự gen: Được sử dụng chủ yếu trong các nghiên cứu về gen — di truyền học nhằm phân tích các gen lạ, xác định các đột biến, và phát triển các kết luận dựa trên chẩn đoán di truyền học.

-Vân tay DNA: Được sử dụng chủ yếu trong các nghiên cứu về pháp y để rút ra các kết luận về danh tính của nghi phạm.

5. Kết luận

Giải trình tự gen và vân tay DNA đã trở thành hai dạng kiểm tra phổ biến được thực hiện nhằm mô tả đặc điểm của một gen cụ thể hoặc nhằm xác định một người cụ thể thông qua “vân tay” di truyền của họ. Những kỹ thuật này rất chính xác và nhanh chóng, đồng thời được tiến hành bởi các nhà chuyên môn với mục đích rút ra kết quả đã được kiểm chứng. Điểm khác biệt giữa Giải trình tự gen và Vân tay DNA chính là Giải trình tự gen tập trung vào xác định trình tự nucleotide chính xác của gen trong khi trọng tâm Vân tay DNA là xác nhận danh tính của các cá nhân trong những sự vụ pháp y.

Nguồn: Differencebetween

​

Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng.

Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.