Nghiên cứu mới nhất của dự án Autism Speaks MSSNG- một chương trình nghiên cứu về giải trình tự hệ gen liên quan đến tự kỷ lớn nhất thế giới, đã xác định thêm 18 biến thể gen làm tăng nguy cơ tự kỷ. Một báo cáo mới nhất được xuất bản trong tuần này trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên. Nó bao gồm những phân tích về 5206 hệ gen ở các gia đình có người bị tự kỷ, trở thành một bài nghiên cứu gen tự kỷ lớn nhất cho đến nay. Chữ cái còn thiếu trong MSSNG (được phát âm là “Missing”) thể hiện sự thiếu thông tin về tự kỷ mà chương trình nghiên cứu đang mong muốn tìm kiếm. Tiến sỹ Mathew Pletcher, phó chủ tịch tổ chức Autism Speaks, đồng tác giả bài nghiên cứu cho biết “Chúng tôi đang tìm kiếm những gen tự kỷ mới, sau một thập kỷ tập trung nghiên cứu. Với mỗi phát hiện mới về gen, chúng tôi có thể giải thích nhiều hơn nhiều trường hợp tự kỷ, những tác động của nó đến hành vi và những mối quan tâm y tế liên quan”. Nhận diện các phân loại nhỏ về dạng tự kỷ để phát triển trị liệu các nhân. Cho đến nay, các nghiên cứu sử dụng cơ sở dữ liệu gen MSSNG đã nhận diện được 61 biến thể gen gây nguy cơ tự kỷ. Các nghiên cứu đã liên kết một vài trong số những biến thể gen này với các rối loạn khác kèm tự kỷ. Tiến sỹ Pletcher cho biết, mục đích của hoạt động này là để phát triển sự điều trị chuyên biệt cho từng cá nhân tự kỷ thông qua việc nâng cao sự hiểu biết về các dạng nhỏ tự kỷ được phân loại. Các phát hiện cũng cho thấy những thông tin về giải trình tự hệ gen có thể đưa ra các biện pháp chăm sóc y tế ngày nay. Ví dụ như, tối thiểu 2 trong số những sự thay đổi về gen liên quan đến tự kỷ được mô tả trong tạp chí liên quan đến rối loạn không kiểm soát hoạt động. Có những thay đổi khác liên quan đến việc gia tăng nguy cơ về bệnh tim và có cái liên quan đến tiểu đường ở người trưởng thành. Những phát hiện này đã cho thấy giải trình tự hệ gen đối với những người tự kỷ có thể đưa ra các hướng dẫn về y tế bổ sung cho các cá nhân, gia đình và các nhà y tế. Nhiều kiểu gen, một vài đường lối phản ứng sinh hóa chính. Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng đa phần trong số 18 gen liên quan tự kỷ mới được phát hiện ảnh hưởng đến hoạt động của một số con đường phản ứng sinh hóa trong não bộ. Tất cả các con đường này đều ảnh hưởng đến cách các tế bào não phát triển và giao tiếp với nhau. “ 80% trong số các biến thể gen được tìm thấy trong dự án MSSNG ảnh hưởng đến con đường phản ứng sinh hóa, tạo nền tảng tiềm năng cho sự phát triển y học tương lai.” Giáo sự Pletcher cho biết. Các nhà nghiên cứu cho rằng trong tương lai tới sẽ có ngày càng nhiều các phương thức trị liệu hiệu quả hơn, chuyên biệt cho từng cá nhân hơn xuất phát từ những sự hiểu biết về các con đường phản ứng sinh hóa chính trong não bộ này cũng như cách thức các biến thể gen này ảnh hưởng đến những con đường này. Tiến sỹ Stephen Scherer cho biết “Những dữ liệu của MSSNG đã giúp cho việc nghiên cứu các trường hợp tự kỷ, nhằm hiểu hơn về phổ tự kỷ” Ví dụ như, một số biến thể gen được tìm thấy trong nghiên cứu xuất hiện trong các gia đình có một người bị tự kỷ nặng và những người khác bị tự kỷ nhẹ. Tiến sỹ Scherer cho biết thêm “ Điều này củng cố thêm sự đa dạng về nơ-ron thần kinh trong những trường hợp phức tạp”. Ông giải thích thêm “ Bên cạnh đó, chiều sâu của cơ sở dữ liệu MSSNG cho phép chúng ta nhận diện các cá nhân mang biến thể gen liên quan đế tự kỷ nhưng không phát triển thành tự kỷ. Chúng tôi tin rằng, điều này cũng là một phần rất quan trọng trong câu truyện về đa dạng nơ-ron thần kinh. Tiến sỹ Scherer là giám đốc nghiên cứu của dự án MSSNG và là giám đốc của trung tâm gen ứng dụng tại bệnh viện Nhi (Sickkids) tại Toronto. Bệnh viện này đã hợp tác với Autism Speaks và tổ chức Verily (tên trước đây là hiệp hội khoa học cuộc sống Google) nhằm thiết lập cơ sở dữ liệu trên các đám mây lưu trữ dữ liệu. Vượt lên trên các phân tích gen truyền thống. Các phân tích về gen truyền thống luôn tìm kiếm sự đột biến hay còn gọi “ lỗi chính tả” trong 1% các DNA trong quá trình sắp xếp các chữ cái để xác định gen của chúng ta. Ngược lại, cơ sở dữ liệu MSSNG cho phép các nhà nghiên cứu phân tích toàn bộ 3 tỷ cặp base DNA tạo nên hệ gen của mỗi người. Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tiến một bước xa hơn, không chỉ tìm kiếm các biến thể về “lỗi chính tả” DNA, họ tìm hiểu các loại biến đổi gen khácliên quan đến tự kỷ. Nó bao gồm biến thể trong số lượng sao chép trong gen (lặp lại hoặc xóa đi những đoạn DNA) và các biến thể nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các cấu trúc tế bào dạng sợi chưa đựng và tổ chức hệ gen. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy các biến thể trong số lượng sao chép trong gen và các bất thường về nhiễm sắc thể rất phổ biến trong hệ gen của những người tự kỷ. Bên cạnh đó, rất nhiều các biến thể trong số lượng sao chép trong gen được tìm thấy trong khu vực các gen được coi là “ DNA rác”. Mặc dù “ vùng tối” về gen này tồn tại bên ngoài hệ gen của chúng ta, các nhà khoa học rất chú trọng vào vai trò của chúng trong việc kiểm soát khi nào và ở đâu các gen của chúng ta trội và lặn. Sự phối hợp chính xác các hoạt động của gen trở nên đặc biệt quan trọng tới sự phát triển và hoạt động của bộ não. Nguồn dữ liệu chưa từng có. Thông qua cơ sở dữ liệu trên giao diện đám mây Google, Autism Speak đã thiết lập một cơ sở dữ liệu về toàn bộ thông tin các gen được giải trình tự, giúp cho các nhà nghiên cứu có thể tiếp cận một cách miễn phí cùng với một hộp công cụ phân tích. Trong những tuần tới, đội ngũ MSSNG sẽ đăng tải thêm thông tin hệ gen được giải trình tự của 2000 trường hợp tự kỷ, đưa tổng số lên trên 7000 trường hợp tự kỷ. Hiện tại, hơn 90 nhà nghiên cứu tại 40 học viện, cơ sở y tế đang sử dụng cơ sở dữ liệu MSSNG để phục vụ công tác nghiên cứu về tự kỷ trên khắp thế giới. Autism Speaks cũng đang tài trợ cho việc thiết lập các cổng thông tin cộng đồng nhằm hỗ trợ các nhà nghiên cứu khám phá thêm các thông tin về gen và chia sẻ kinh nghiệm với những nhà nghiên cứu khác. Tại thị trường Việt Nam, Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối cho dịch vụ giải trình tự thế hệ mới của Novogen kết hợp với dịch vụ phân tích của Breakthrough Genomics. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) là hai dịch vụ chính được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng. Tại thị trường Việt Nam, việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được tích hợp với ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 của Công ty My Health Việt Nam. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp dữ liệu giải trình gốc. Việc lưu trữ giữ liệu giải trình gốc sẽ giúp cá nhân có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người. (Theo Morningstarcenter)
